GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS


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Auteur : Jean-Louis Serre

Ouvrage : GÉNÉTIQUE DES POPULATIONS
Cours et exercices corrigés

 

 

 

Avant-propos
Une discipline scientifique se trouve toujours à l’intersection ou à la marge d’autres
champs de la science et ce principe vaut particulièrement pour la génétique des populations.
D’un point de vue historique et épistémologique, la naissance, entre 1908 et 1918,
de la génétique des populations apparaît comme le moment de la réconciliation entre
la vision darwinienne de l’évolution et la vision mendélienne de l’hérédité, toute
nouvelle à cette époque (voir Introduction).
D’un point de vue scientifique et méthodologique, la génétique des populations
perpétue, à la suite de la biométrie fondée par les darwiniens, l’ouverture de la
biologie à la modélisation mathématique ; elle a permis d’ouvrir de nouveaux
champs théoriques et appliqués grâce à ses modèles de mesure et d’évolution de la
diversité génétique :
– le renouvellement de la réflexion sur la théorie de l’évolution dont elle constitue
le coeur mathématique obligatoire ;
– la biodiversité : analyse et gestion de la diversité génétique des populations et des
espèces, par le recensement des espèces, la caractérisation génétique des espèces
menacées, la recherche de souches sauvages des espèces domestiques et leur
préservation comme source de diversité génétique, la gestion et la réintroduction
d’espèces disparues ou menacées par des espèces proches, le développement de
conservatoires et de banques de graines ;
– l’écologie : identification et analyse des liens interspécifique et de la base génétique
de leur co-évolution, par exemple la relation hôte-parasite déterminante
dans la perspective de la lutte biologique ;
– la génétique quantitative, c’est-à-dire l’analyse génétique des caractères dont la
variabilité est continue, et l’analyse des interactions génome-milieu ;
– la génétique humaine et épidémiologique, où l’impossibilité éthique (et technique)
de l’expérimentation exige de passer par des modèles d’analyses statistiques
des données, incluant la génétique des populations.
Les domaines théoriques, auxquels la génétique des populations apporte son
concours, présentent en même temps des enjeux d’application d’une grande importance,
déjà évoqués pour la biodiversité et l’écologie. Le développement de la génétique

quantitative a permis toutes les avancées importantes de la sélection variétale
végétale ou animale en agronomie et les enjeux d’aujourd’hui sont sans doute de
rechercher des variétés dont la culture serait moins agressive pour l’environnement
tout en demeurant économiquement rentable (agriculture raisonnée). Les enjeux de
l’épidémiologie génétique humaine sont aussi innombrables et importants, qu’il
s’agisse du conseil génétique et du diagnostic prénatal associé, de la possibilité de
prévention des pathologies par dépistage des couples ou des individus à risque, ou
de l’identification des facteurs génétique de risque qui, en interaction avec des
facteurs environnementaux, sont impliqués dans les maladies multifactorielles,
neurodégénératives (Alzheimer), psychiatriques (autisme, maniaco-dépression ou
schizophrénie), ou physiologiques (diabètes, maladies cardio-vasculaires, maladies
auto-immunes).
Il est donc logique qu’un enseignement de génétique des populations soit introduit
dans tout cursus de biologie qui s’intéresse à l’évolution, la biodiversité,
l’amélioration des variétés cultivées et la génétique humaine ou médicale.
La plupart des ouvrages consacrés à la génétique au sens large présentent un
chapitre de génétique des populations mais n’ont pas la place de présenter autrement
que de manière synthétique et résumée, les principaux modèles de la discipline. Il
existe, en français, une présentation complète, détaillée et brillante de la génétique
des populations1, mais précisément en raison de ces qualités, elle est difficile et
réservée à des spécialistes. Il existe aussi un ouvrage2 qui aborde un plus grand
nombre d’aspects de la génétique des populations, mais en détaillant moins les
démonstrations et les conséquences, tout en proposant de nombreux exercices
corrigés. L’ouvrage présent n’entend pas lui être concurrent mais complémentaire,
en offrant d’autres qualités dont nous espérons qu’elles séduiront le lecteur.
Cet ouvrage est une reprise d’un ouvrage antérieur3, actualisée par l’introduction
de nouveaux exercices ou une nouvelle rédaction de certains chapitres intégrant des
données nouvellement acquises. Sa démarche pédagogique reste la même, il s’agit
d’abord de présenter les phénomènes et leur logique interne, de manière intuitive, afin
de les faire « sentir » sans recours aux mathématiques, puis dans un deuxième temps
d’introduire la formalisation mathématique des phénomènes, sans avoir peur de
détailler à l’extrême certaines démonstrations ou certains raisonnements afin de constituer
une aide véritable comme complément des cours magistraux. Dans le même
esprit didactique, le corrigé des exercices ou des problèmes est détaillé afin de bien
montrer, au-delà de la solution ponctuelle, les enjeux scientifiques et la démarche
méthodologique de l’analyse en génétique des populations, et constituer ainsi un
complément aux travaux dirigés et un bon entraînement aux examens.


1. Génétique et évolution. M. Solignac, G. Perriquet, D. Anxolabérère et C. Petit, Hermann,
Paris, 1995.
2. Précis de génétique des populations. Cours, exercices et problèmes résolus. J.-P. Henry &
P.-H. Gouyon, Dunod, Paris, 1999.
3. Génétique des populations : modèles de base et applications. J.-L. Serre, Nathan-Université,
Paris, 1997 (épuisé).


Introduction
Toute théorie nouvelle est une révolution scientifique et résulte d’une « rupture dans
la conception du monde ». Il en fut ainsi de la théorie darwinienne de l’évolution et
de la théorie mendélienne de l’hérédité. La génétique des populations est le champ
disciplinaire qui a permis la synthèse entre ces deux théories.
Aujourd’hui le concept d’évolution des espèces est si unanimement partagé et
identifié à l’oeuvre de Charles Darwin qu’on a perdu le fil d’une histoire si utile
pour comprendre les conditions de la naissance et la finalité de la génétique des
populations.
Quand Darwin publie en 1859 l’Origine des espèces par la sélection naturelle, de
nombreux biologistes « transformistes » l’avaient précédé. Cependant ces transformistes,
comme Lamarck ou Erasme Darwin (le grand-père de Charles) considéraient
l’évolution des espèces comme résultant d’une transformation individuelle
plus ou moins finalisée et transmissible des organismes. Chacun d’entre eux était
capable de se modifier à travers un phénomène « d’adaptation » aux conditions extérieures,
puis de transmettre ces modifications acquises à sa descendance.
Au contraire Charles Darwin affirme que le processus évolutif n’est pas individuel
mais collectif, c’est-à-dire populationnel. Les organismes d’une population diffèrent
les uns des autres, ce qui les rend plus ou moins bien « adaptés » aux conditions extérieures.
L’évolution des espèces se présente alors comme un processus de tri, que
Darwin appelle « sélection naturelle ». Par cette sélection, les organismes les mieux
adaptés, parce qu’ils sont plus viables ou plus fertiles et donc plus féconds, laissent
une descendance plus nombreuse, tout en leur transmettant leurs aptitudes.
Chez les transformistes prédarwiniens, l’évolution est un processus individuel
d’adaptation assorti de l’hérédité des caractères acquis. Chez Darwin, l’évolution est
un processus de tri au sein d’une population polymorphe, entre ceux qui sont, par
nature, mieux ou moins bien adaptés aux conditions du moment.
Il n’est pas inutile de rappeler que cette nouvelle vision du monde biologique
résulte, chez Darwin, de considérations assez étrangères à la biologie. Des études

précises sur sa biographie montrent qu’il est longtemps resté attaché à des conceptions
fixistes, malgré leur incapacité à expliquer certains faits paléontologiques ou
bio-géographiques qu’il avait lui-même remarqué durant son voyage sur le Beagle
autour du monde (voir à ce sujet Camille Limoges, La Sélection Naturelle, Paris,
PUF, 1970). Ce sont plutôt des considérations d’ordre philosophique, idéologique et
social, dans cette période de libéralisme triomphant, qui l’ont amené au rejet du
concept d’adaptation parfaite (et de l’utilisation qui en était faite par les tenants de la
théologie naturelle) et à l’affirmation de l’existence d’organismes inadaptés, utilement
écartés par la sélection. Le premier chapitre de l’Origine des espèces par la
sélection naturelle sur les « variations dans les conditions de domestication » et la
sélection artificielle des éleveurs a une visée essentiellement pédagogique, car le
concept de sélection naturelle par la « survie du plus apte » trouve en fait son origine
dans la théorie de Malthus. Avec lui, Darwin considère que la stabilité des effectifs
dans la plupart des espèces végétales ou animales, malgré leur grande prolificité,
provient d’une élimination massive et impitoyable ; Darwin ajoute seulement qu’en
étant sélective, cette élimination désormais rebaptisée « survie du plus apte » est le
moteur de l’évolution.
Mais la sélection appliquée à la variation interindividuelle au sein de l’espèce ne
suffit pas à établir une théorie de l’évolution si ne sont pas aussi précisées les lois de
l’hérédité qui permettraient aux meilleurs de transmettre à leurs descendants leurs
aptitudes.
Or, de ce point de vue la théorie darwinienne de l’évolution va se trouver en échec
car Darwin, et avec lui tous les biologistes de l’époque, sont dans l’incapacité
d’opérer l’autre révolution conceptuelle, le rejet du concept d’hérédité mélangée,
que seul Mendel entrevoit, à l’autre bout de l’Europe,
Pour tous les biologistes du XIXe siècle, même les grands biologistes cellulaires
comme Schleiden ou von Nagelï, la fécondation est un mélange de substances
parentales. Cette conception est d’ailleurs cohérente avec la ressemblance entre
apparentés et le fait que les enfants présentent souvent, pour des caractères quantitatifs,
des valeurs médianes à celles des parents. Galton, le fondateur de l’eugénisme,
formalisera cette transmission sous le nom de « loi ancestrale de l’hérédité ». Mais
accepter la conception de l’hérédité par mélange conduit obligatoirement la théorie
de l’évolution par sélection naturelle à une contradiction puisque le mélange des
aptitudes parentales dans la descendance conduit à leur dilution, donc à leur perte et
à l’arrêt de toute sélection et évolution. Pour sauver sa théorie, Darwin évoquera la
possibilité de croisements préférentiels entre les plus aptes et reviendra à la nécessité,
déjà vécue par Lamarck, de l’hérédité des caractères acquis.
Certes le mendélisme recèle la clef de l’hérédité, mais les travaux de Mendel, bien
que connus de nombreux naturalistes et de Darwin, n’ont pas été compris, même par
Mendel, comme des travaux de portée générale sur les mécanismes de l’hérédité
mais comme des expériences sur les mécanismes de l’hérédité chez les hybrides
dans le cadre de l’étude de leur stabilité. De plus les travaux de Mendel étaient
suspects aux yeux des darwiniens car les hybrideurs, depuis Linné, avaient une
solide réputation d’anti-transformisme.

Il faut attendre le début du XXe siècle pour que la portée générale du mendélisme
soit reconnue et que l’alternance fécondation-méiose (observée seulement à la fin du
XIXe siècle, après la mort de Mendel) dans le règne animal ou végétal puisse être
interprétée comme la réunion puis la séparation d’entités non miscibles, les gènes
sus leurs différentes formes alléliques.
Entre-temps le mouvement darwinien, dont les préoccupations non biologiques
avaient rejoint l’eugénisme, avait fondé la biométrie dont le but était de mesurer la
valeur de nombreux caractères (quantitatifs) chez les individus d’une même population
afin de juger de leur valeur adaptative en rapportant la variation statistique de
ces caractères dans le temps (l’évolution) à la fécondité des individus. À cette fin la
biométrie et l’eugénisme prirent une part prépondérante à la naissance puis au développement
des statistiques (mesures, lois de distribution, définition des tests…).
En ce début du XXe siècle, un courant transformiste non-darwinien (ne croyant pas
à la réalité de la sélection comme moteur de l’évolution mais privilégiant le rôle de
mutations brutales de l’hérédité), emmené par Bateson, trouve, dans la théorie
mendélienne de l’hérédité, un cheval de bataille contre le darwinisme, accroché au
concept de plus en plus intenable de « blending inheritance ». Et c’est dans le sein
de l’école biométricienne et darwinienne qu’un groupe de jeunes eugénistes, dont
Yule et Fisher, opéra une révolution conceptuelle majeure en réconciliant darwinisme
et mendélisme. L’argument essentiel de la démarche est la démonstration
mathématique, par Fisher, que la théorie mendélienne des facteurs alléliques
disjoints conforte la théorie darwinienne, en lui fournissant les moyens de maintenir
le polymorphisme génétique, ce que le concept de « blending inheritance » ne
permettait pas. Ce faisant, ce groupe fondait la génétique des populations (et la
génétique quantitative) dont le but, comme pour la biométrie, était de quantifier et de
modéliser l’évolution génétique des espèces, à travers l’évolution de la fréquence
des allèles des gènes, sous l’effet de sélection en faveur d’« allèles favorables ».
Le développement de la génétique des populations a conduit à de nombreuses
autres hypothèses sur les mécanismes évolutifs, complémentaires à la sélection, qui
seront présentés dans cet ouvrage. Cependant la synthèse entre darwinisme et
mendélisme n’évacuait pas la question posée par les mutationnistes non darwiniens
du début du siècle. Ce débat fut de nouveau ouvert mais non tranché par la grande
lignée des généticiens évolutionnistes russes (Severzov, Timoféef-Ressovsky,
Philipstschenko et Dobzhansky) et les fondateurs de la génétique des populations
(Fisher, Haldane et Wright) quand ils constatent la capacité de la génétique
mendélienne et du darwinisme d’expliquer la micro-évolution (à l’intérieur des
vertébrés) et son incapacité à expliquer la macro-évolution (passage des arthropodes
aux vertébrés).
C’est la génétique moléculaire du développement de la drosophile qui a permis de
découvrir la structure et la fonction de « blocs de gènes homéotiques » dans la
segmentation et le développement de l’embryon, blocs également retrouvés chez la
souris et l’homme. Ce résultat a une importance scientifique considérable parce
qu’il ouvre une perspective de recherche fructueuse sur la macro-évolution. En
évolution et en génétique des populations, le développement moléculaire de la génétique
apparaît encore comme un outil décisif dans l’avancée des connaissances.

À tous les stades de son histoire, la génétique a vu croître son importance dans la
biologie en raison de sa capacité croissante à unifier des domaines auparavant
disparates ; surtout depuis l’approche moléculaire, structurale et fonctionnelle, des
gènes sous-jacents à l’ensemble des phénomènes biologiques. Dans tous les
domaines, la physiologie, l’embryologie et le développement, la biologie cellulaire,
la biologie des populations, l’écologie et l’évolution, les phénomènes en cause sont
associés à l’expression de gènes spécifiques, qu’il est désormais possible de localiser
et d’identifier, de cloner et de modifier à loisir par mutagenèse dirigée, et dont
les effets peuvent être étudiés dans un contexte choisi, in vitro, ex ou in vivo. Cette
biologie moléculaire du gène constitue un outil remarquable parce qu’il permet
potentiellement d’ouvrir toutes les « boîtes noires » que représentaient, dans ces
disciplines, des approches pertinentes mais essentiellement descriptives, compte
tenu de la globalité des phénomènes ou des structures étudiés.
Par ce fait, la génétique et la génétique des populations jouent un rôle essentiel
dans le projet philosophique de la science occidentale. Car si la philosophie est
absente de l’activité quotidienne spontanée du scientifique, elle est pourtant, qu’il le
veuille ou non et même qu’il le sache ou non, au coeur de sa démarche. Depuis la
Grèce antique, par l’application des principes de la logique, du doute et de la rationalité,
un corps de connaissances en astronomie, en physique, en médecine et en
biologie, est en perpétuelle refonte ; son instabilité intrinsèque l’exclut définitivement
du statut de cosmologie et il proclame son ambition de comprendre l’origine et
la fin de l’univers et de l’homme.
D’ailleurs, l’approfondissement de l’analyse biologique à travers ses mécanismes
moléculaires, a fait surgir une nouvelle problématique sur le rôle dévolu au hasard
dans l’évolution des espèces, et aussi, depuis peu, dans l’expression des gènes et le
développement apparemment si régulé et invariant de l’ontogenèse. Le hasard,
contrairement au sens commun que suggère le titre de l’oeuvre de Jacques Monod,
Le hasard et la nécessité, n’est pas le seul hasard des mutations géniques et génomiques
soumises à la sélection. Il apparaît aussi comme un acteur majeur des trajectoires
évolutives des populations et des espèces (voir certains des chapitres de cet
ouvrage). Mais cette question, posée en filigrane par Kimura et les partisans de la
théorie neutraliste, est bien plus profonde et philosophique. Certes, sur une courte
durée, les contingences physiques, chimiques, biologiques forment une nécessité
qui détermine le vivant et son évolution, même si des facteurs stochastiques sont à
même de perturber sa formation ou son évolution, mais après une grande durée, ces
contingences semblent n’avoir eu aucun effet tant était large, à tout instant, l’éventail
des possibilités évolutives, de sorte qu’il ne resterait, a posteriori, que le hasard
comme « démiurge » principal de l’évolution des espèces. La théorie de l’évolution
et la génétique des populations il y a près de 30 ans, la génétique aujourd’hui,
notamment la génétique du développement et des équilibres cellulaires, se trouvent
confrontées à la question du hasard, comme le furent et le sont encore les physiciens
des particules et les astrophysiciens dans la recherche d’une théorie unifiée des
forces et de l’origine de l’Univers.

Chapitre
1

Définition et mesure
de la diversité génétique.
Constitution génétique
des populations

suite…

Genetique des populations.pdf